kotvaska16: (Default)
kotvaska16 ([personal profile] kotvaska16) wrote2015-06-25 08:58 am

Читая дрянной листок.

Зарекалась барыня на двор не ходить...
Короче, снова утренний листок в транспорте радует нас - на этот раз наиновейшими разработками в области медицины.

Российским ученым хватит капли крови.
Ульяновские учёные научились определять пол и резус-фактор будущего ребёнка по крови беременной женщины. Уникальную разработку Ульяновский наноцентр представил в рамках Петербургского международного экономического форума.


"Че-че-чего?!? - спросила себя я - Это не real-time PCR ли, которую вообще-то уже вполне делают в России?"
Чего там, я и принцип знаю, почему по крови, даже поделиться могу. Но на всякий случай сходила проверить, что о новости пишут, скажем так, более компетентные журналисты.

Угу, зарекалась барыня....ну вы помните. Лучше б не ходила. Что они пишут - это ж песня просто!

Это уникальная разработка: аналогов представленных ульяновцами тестам пока нет. Резус-фактор будущего ребенка сейчас определяют при помощи прокола плаценты, что опасно для плода - такая процедура увеличивает риск выкидыша. Вариант же, предложенный ульяновцами, неинвазивный, то есть, не требующий внутреннего проникновения в организм.

Для того, чтобы провести анализ, нужно всего лишь сдать небольшое количества (до 10 миллилитров) венозной крови, как при обычном обследовании.

- Это наборы "второго поколения", которые по ряду параметров превосходят наши первые разработки, - пояснил директор дочерней компании наноцентра Андрей Тороповский. - Время проведения анализа сократилось до двух часов, а чувствительность теста повысилась в два раза. Таким образом, наборы основаны на принципе "ПЦР в реальном времени".

Ульяновцы первыми в мире предложили доступные для использования в стандартных (а не специализированных, оснащенных дорогостоящим оборудованием) медицинских лабораториях наборы, позволяющие с точностью в 99 процентов выявить гены ребенка в крови беременной женщины. Этот анализ крови абсолютно безопасен как для будущей мамы, так и для малыша. Подобные исследования проводят в Америке, но там гораздо более сложная система, ниже точность результата, и разработчики не распространяют свою методику в клиники и лаборатории.

В наборах используются нанокомпоненты - реактивы, состоящие из коротких синтетических участков ДНК. Определить пол будущего ребенка и его резус-фактор по крови мамы можно уже на 10-й неделе беременности.


"Бля! Блин! - сказала я - А те анализы, что выскакивают в любом поисковике на запрос "резус-фактор плода по крови матери" или "пол плода по крови матери" - видимо, это машинка времени срабатывает? Ну да, все ж до сих пор прокол плаценты делают, одни ульяновци молодцы, сообразили. А метод ПЦР в реальном времени, случайно, не они открыли?"
Потом я подумала, не иначе журналисты снова вне темы и пошла дальше читать. В новой ссылке в принципе то же самое, но хоть пишут, что по крови уже оказывается 20 регионов анализ делают. В чем уникальность? Просто новый набор, новые зонды с праймерами поточнее сделали? Я вас умоляю, их ежемесячно пачками пытаются делать на все что только можно, и часть проходит и идет в поток. Но вот дальше фееричное:

Также сейчас разрабатывается набор для определения у будущего ребёнка синдрома Дауна. Данная система позволит диагностировать синдром по крови беременной женщины на 10-й неделе беременности. В настоящее время данное генетическое отклонение можно определить лишь с помощью мощнейших ультразвуковых приборов.
То есть, дамы, кому в первый скрининг Дауна по крови смотрели? Это все туфта. Можно только ультразвуком и только мощнейшим. Это вам медиа-ульяновск говорит.
Нет, я все понимаю, в первом скрининге на Дауна не делают ПЦР по крови (вроде там что-то другое по крови делают). А ребята, похоже, собираются разработать. Это реально круто! Нет, правда: высокая точность, практически стопроцентная безопасность. Но почему бы так и не написать! Такое чувство, что газеты не прочитает ни одна беременная женщина, которая самолично проходила эти скрининги е-мое.

Две газеты в кучу свалили резус с полом и синдромом дауна и сообщили, что раньше анализ делали 10 дней (даже ссылок не дам). Когда раньше-то, когда я только что из интереса поглядела сроки готовности по сайтам - неделя там максимум. И эта неделя, я вас уверяю, как человек, знающий про ПЦР чуть больше среднего обывателя, - это не время анализа, это очередь на роторджины!

Так все же, что это было-то? Что там такое за разработка у ульяновцев, кто слышал? Я знаю, меня читают врачи. Я уверена, кто-то знает, что сделала эта группа. А то через старательные журналистские буквы я не могу продраться.

[identity profile] free-vortex.livejournal.com 2015-06-25 06:13 am (UTC)(link)

Журналисты самые темные люди на свете

[identity profile] free-vortex.livejournal.com 2015-06-25 06:32 am (UTC)(link)

Знать все невозможно. Поэтому уровень непрофессионализма в конкретных областях знаний в сми зашкаливает. Я все время вспоминаю проблему 2000 года. Каждый раз читая очередной шедевр смеялся до слез.

[identity profile] kotvaska16.livejournal.com 2015-06-25 06:39 am (UTC)(link)
Но это совершенно не означает, что журналисты - самые темные люди на свете.
Ну а про "знать все невозможно" - от них это, к слову, вовсе и не требуется. И у них еще бывают профили.

Про 2000й год не поняла - миллениум, что ли? Это скорее к другому, это страшилка была типа тех. что сейчас про прививки ходят.

[identity profile] cheshire-kittn.livejournal.com 2015-06-25 08:35 am (UTC)(link)
Ой, прости, неймется мне :) я просто тебе как морально пострадавший от этого дурацкого "первого скрининга по крови" скажу
Он определяет статистическую (!) вероятность (риск) синдрома Дауна и еще какие-то 3-х более редких, кажется, синдромов у плода по весьма косвенному признаку - уровню 2 гормонов в крови (хгч и папп-а) и их соотнесению с нормами по сроку беременности. Далее специальная программка (prisca) на основе этих гормонов И результата узи, а так же возраста матери считает риски по всем синдромам. При этом той же статистикой установлен условный "порог отсечки", например 1/250. Типа всех, у кого выше этого порога, отправляют на консультацию к генетику
При этом тест вообще не определяет, что там с твоим конкретным ребенком. Даже при риске 1/2 с твоим все-все может быть в порядке. Хгч может скакать вверх (возможно и вниз, не изучала) по миллиону причин, даже если мамочка при сдаче анализа поволновалась, или было орви недавно или еще много чего, плюс даже по узи спокойно могут промахнуться со сроком - упс, гормон выше/ ниже нормы. С папп-а примерно то же, я не углублялась, т.к. меня подвел хгч. А еще рождаются детки с СД при идеальном скрининге, потому что опять же - тест _вероятностный_.

Так что не-а, в России не умеют _определять_ СД по крови. Умеют только риск. Ну это как "все в Москве в группе риска по щитовидка из-за недостатка йода". А теперь представь, что переживает беременная, когда получает этот чертов скрининг с рисками, а большинство врачей жк не особо понимают, что это и зачем, отправляют к генетику, генетики очень любят пугать и отправлять на прокол. Кстати, не плаценты :), опять журналюги косячат. За деньги - прокол пузыря и забор амниотической жидкости (риск выкидыша около 2%), бесплатно - прокол пузыря и биопсия ворсинок хориона (то, что потом станет плацентой, если я опять не лажаю). Риск выкидыша сильно выше.

Хорошее экспертное узи покажет точнее просто скринига, но ниже по точности, чем инвазивка (не любое узи, а у светила-спеца и тоже без гарантии)

Есть т.н. неинвазивный генетический тест. Panorama и еще какой-то второй. Там суть в том, что в крови матери с 9 недели появляется возможность выделить днк плода. Не хочу описывать механизм, ибо в вопросе не компетентна, но! Вот это именно про тебя и твоего ребенка, и именно по этому тесту, как я понимаю, считается количество хромосом - отсюда все синдромы и пол. Про резус не знаю, нам его определить не предлагали, и не уверена, умеет ли тест именно резус определять.
У этого теста тоже есть погрешность, но она очень низкая (он не определяет мозаичный вариант СД, т.к. выделяет, кажись, днк из плаценты (?), что в 99,9% случаев равно днк плода, но остается вот эта погрешность на редкое явление, как я понимаю, в обе стороны - ложноположительный и ложноотрицательный результат)
В России его не делают СОВСЕМ. Есть лаборатории, в которых можно сдать кровь, они по процедуре при тебе ее маркируют, суют в контейнер и чем-то типа TNT или DHL отправляют в США, едет около суток-полутора. Дальше через 8-14 дней приходит результат (это вопрос очереди на реактивы, да?). Едет он уже не почтой, а по электронке :)
Стоит дорого (35 тыщ в январе было). Но имхо, если хочешь знать - сдавай неинвазивку, или к чёрту вообще это гадание-скрининг, только узи. Не хочешь знать - узи, и хватит.

Если наши и правда научились делать аналог Панорамы и его внедрят массово в обследования по беременности - это благо. Но тут начинается история с российской медициной, у меня проблемы с доверием к ней, ибо фуфломицины типа арбидола имеют рег. удостоверения, продаются в аптеках и назначаются официально врачами, увы :(

Извини за простыню, накипело просто про скрининг этот, полгода уж не отпускает до конца :)

[identity profile] kotvaska16.livejournal.com 2015-06-25 09:14 am (UTC)(link)
Так я ж потому и написала, что Дауна по крови (сомневаюсь, что это именно реал-тайм ПЦР, а в статье кстати в кучу свалено все) - это будет круто и вообще супер-супер, и это реально прорыв. Но надо и написать это нормально, а не то, что эти пишут.

Что касается неинвазивных тестов (но исключительно на резус и пол) - тут как раз понимаю я.
Геном плода целиком по крови ты не выделишь. В крови матери циркулируют фрагменты ДНК плода, не более того (ну это даже не просто кусочки генома, а кусочки ДНК, которые входят в состав хромосом, которые входят в геном). В общем, что пролезло через плацентарный барьер, то и пролезло. Ген маленький и хранится как раз на участке ДНК, поэтому велика вероятность, что нужный ген окажется в материале. Далее, ПЦР-тест, направленный на выявление наличия в крови участка гена, ответственного за резус-плюс, может оказаться положительным (если такой ген есть) или отрицательным. Если отрицательный - плод имеет отрицательный резус. Если тест положительный - плод имеет положительный резус. Вероятность 99%. Делают в Москве многие клиники.
Что касается определения пола, тут тоже все должно быть просто: мать не имеет у-хромосомы, сын имеет. Находят в у-хромосоме универсальную для всех ее носителей последовательность (если такая есть) и вуаля, проделываем тот же тест. Есть она - мальчик, нет ее - девочка.

Но вот что касается синдрома дауна - там трисомия по 21 паре хромосом. Как это по осколкам в крови матери определить, я себе механизм не представляю. То есть, чтобы провести типирование - нужно ядро с полным набором хромосом плода, а то, что в крови матери болтается ты просто не отделишь свое-чужое, опять же, нереально по отдельным хромосомам, даже если они там плавают вдруг такие все целиком, определить, сколько их у плода в наборе, они ж ленточкой не связаны там в крови матери.
но это я просто со своей колокольни как дилетант говорю. Ибо этими анализами не занимаюсь. На панораме прочла. принцип анализа опять же не поняла. Как они там эту трисомию определяют - вот реально неясно.

А вот к реалтайм-ПЦР имею очень близкое отношение.

В простынях ничего нет плохого, тем более тема такая - очень тебя понимаю, мне коллега то же самое рассказывала - у нее по первому скринингу высокий риск вышел. Родилась здоровая девочка.Но мама нервов потратила немало, да и слез ведро пролила.