Поможем девочке?

[kotvaska16]

суть в следующем: у девочки из Питера редкая генетическая болезнь, так попасть может один ребенок из миллиона. Оле не повезло. В США сделали препарат, способный отредактировать битый ген, и ребенок будет жить, мало того, будет жить полноценной жизнью.
Читали про Золденсма? Ну вот тут препарат подобного рода. Поэтому кошмарно дорого. Там разработка ужасно дорогая.

Статья январская, но в группе сбора новость о том, что есть 4 дня на сбор. Вот ссылка: https://vk.com/shkrindaolga2017?w=wall-182256596_50474%2Fall

Я думаю, что дать девочке шанс на жизнь - это само по себе неплохо. Поддержать параллельно разработчиков (которые отобьют расходы и, я уверена, возьмутся еще за один волшебный препарат, от другой неизлечимой на сегодняшний день болезни) - приятный бонус.

Приблизить будущее одним движением. Для девочки. Для лекарств. Как вам?


Девочка родилась 3 ноября 2017 года. У молодой петербургской семьи Екатерины Протасовой и Ивана Шкринды она стала желанным первенцем. Поначалу ни родители, ни врачи не замечали никаких признаков заболевания. Но в четыре месяца Оля все еще не могла сама держать голову, и мама заволновалась. Прошло больше двух месяцев, прежде чем врачи смогли определить диагноз — болезнь Канавана. Редкое заболевание, до последнего времени считавшееся неизлечимым.
...
Метод «вирусного вектора» применяют в лечении не только болезни Канавана. В прошлом году препарат, основанный на принципе замещения сломанного гена нормальным, был официально признан в США для борьбы со спинальной мышечной атрофией, при которой достаточно одного укола. Но стоит он в переводе на рубли более 160 миллионов. В России сейчас десятки семей пытаются собирать необходимую сумму. (вот это как раз про Зеелденсма, прим. мое)
...
— Это уже повторное клиническое исследование, по результатам первого удалось значительно увеличить продолжительность жизни пациентов с болезнью Канавана и контролировать такие симптомы как судороги. За последнее десятилетие много работы было проведено с целью усовершенствования вектора. В связи с этим мы надеемся на еще лучшие молекулярные результаты (восстановление функции фермента аспартоацилазы) и надеемся на улучшение моторных функций. Поэтому

лечение безусловно перспективное и в настоящий момент единственно возможное.

Кто деньгами не может, репостните, а?

Comments

[lj-frank-bot.livejournal.com]

Здравствуйте!
Система категоризации Живого Журнала посчитала, что вашу запись можно отнести к категории: Медицина (https://www.livejournal.com/category/medicina?utm_source=frank_comment).
Если вы считаете, что система ошиблась — напишите об этом в ответе на этот комментарий. Ваша обратная связь поможет сделать систему точнее.
Фрэнк,
команда ЖЖ.

[kotvaska16.livejournal.com]

Можно, можно. А еще отнесите его в ТОП, пожалуйста.

[lj-frank-bot.livejournal.com]

Спасибо, ваша обратная связь помогает делать систему категоризации лучше!

[kotvaska16.livejournal.com]

И вам спасибо.

[lj-frank-bot.livejournal.com]

Я стараюсь

[mjerry.livejournal.com]

Камрадесса, прошу прощения за ложку дегтя, но и Золгенсма не панацея с кучей "но" (я перепощивала в фб как-то статью швейцарского профи именно о ней), и Канаван, увы, никакими векторами не вылечивается. В самых радужных рапортах Леоне, к-рая за этот вектор топит, "временное замедление прогрессирования болезни" и "снижение частоты припадков" + "относительной стабилизации", ни о каком восстановлении миелинизирования нервных волокон и чем-то, что можно было бы назвать _излечением_, речи нет. Пруф: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23253610/ (Паола Леоне, к-рая там первым номером, как раз руководитель разработки)
Так что все эти "ребенок будет жить, мало того, будет жить полноценной жизнью" (с) - увы, для облегчения сбора и для того, чтобы родители этот сбор замутили, не более того :(

[kotvaska16.livejournal.com]

Хз, хз, вот честно, про побочки я в курсе (но с этим сейчас не доживают и до 10 лет в РФ так что пофиг, как и со спиналкой, где тоже все мучительно. и выдерживать это - я не знаю как, это вам не аутизм, который вообще фигня по сравнению с), но тут тот случай, когда я с двух сторон за. Во-первых, замедлить они вроде как все же замедлили. Отчет ясен пень в среднем по больнице, я так поняла, раз решили смотреть дальше, имеет смысл смотреть.
Что мне конкретно не нравится - так это платное участие в такого рода исследованиях. Ну ок, ребятки, вы потратились, но это клинические, на химиотерапии такие штуки вообще-то бесплатно. да, не все попадаают, но это - блин - бесплатно. Вот тот момент, который мне категорически не нравится.
А дальше я вижу родителей, причем у меня здесь, не буду врать, сработало "свой-чужой", там мама из питерской ролёвки, я вижу сбор с января и тающие надежды, при этом сбор такой бодрый достаточно, на такую сумму сборы не всегда набирают и половину суммы, а они перепрыгнули. Еще я вижу, что это совсем не "ой, мы просто хотим полечить 4ю стадию рака ребеночку в Израиле, у нас просто мама ребенка давно на море не была", а это совсем даже "я надеюсь, что буду дольше со своим ребенком, а может и совсем долго, и я надеюсь на чудо. Чудо, теоретически, может и произойти.
Все это вместе делает моим руками перепост.

У них 65% сбора, практически сдохшего в карантин.

И да, вот эту фразу я сознательно писала. Каюсь. Править не буду. Сама не знаю, что реально. Никто не знает. Но вдруг.

Кстати, если хочешь дискуссию - велком в мессенджер, давно не болтали:) буду радая прям радая:):):):)

[mjerry.livejournal.com]

В мессенджер могу влезть потрендеть со всем моим удовольствием, хотя не для дискуссии - я ж не врач, чо я скажу от себя? Ничего, разве ссылками на научные работы покидаюсь.
А про платность - плюсую. Собс-на, отдельный момент, за к-рый я вот эти вещи не люблю - несведущим людям дают надежду, заставляют их раздеваться до трусов (ну или вот сборы мутить, да) - и потом эта надежда естественным образом - упс. Собс-на, у Леоне те, кто был постарше, в группе подопытных вообще никакого эффекта не показали, а этой Оле Шкринде уже почти 3 года, я специально погуглила. Для таких вещей это очень много (лучшие рез-ты у той же Золгенсмы - на пациентах до полугода, остальные - сильно так себе, после года - за 160 лямов можно радио послушать, печально, но факт...

[kotvaska16.livejournal.com]

Ну, несведущие люди в целом могут и самообразоваться, другое дело, что у меня полное ощущение, что мир в целом состоит из несведущих людей. И врачи с такими высказываниями выступали, что кровушка из глазз.

Мне тут конкретно неэтичный сбор не нравится, все остальное я могу для себя объяснить и оправдать.

Ну я в мессенджере как раз рассказала, что я тут скорее за родителей и их психику. хотя, в какой-то степени это может оказаться неэтичным по отношению к ребенку. Но никто не знает реальный результат.

[mjerry.livejournal.com]

Мне такие сборы (на заведомо неизлечимое) вообще ппц не нра, но я и не участвую. А по поводу неэтичности по отношению к дитю - я пессимистка, вангую, что дитю этому несчастному (данному конкретному) уже ни холодно, ни жарко не будет от того вектора. Ну, собс-на, почему так, а не иначе, я в мессенджере говорила, повторять смысла нет.

[kotvaska16.livejournal.com]

Ну я свои соображения тоже в мессенджере высказала, мы сошлись ж ена том. что поняли друг друга.
Про ни жарко ни холодно - скорее всего так, да.